Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
Diagnozowana choroba:
Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
OMIM:
#163950
Dane kliniczne i dodatkowe:
Genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi i niekiedy upośledzeniem umysłowym. Fenotypowo niezwykle podobny do zespołu Turnera.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
PTPN11, PROTEIN-TYROSINE PHOSPHATASES
Opis badania:
Badanie polega na sekwencjonowaniu wybranych eksonów (3, 8, 9 i 13) genu PTPN11.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
