VERAgene - nieinwazyjny test prenatalny; analiza genów rodziców pod kątem chorób monogenowych
Diagnozowana choroba:
VERAgene - nieinwazyjny test prenatalny; analiza genów rodziców pod kątem chorób monogenowych
Rodzaj materiału biologicznego:
krew matki, wymaz z policzka biologicznego ojca
Badany gen (geny), region:

Aneuploidie autosomalne:

  • Zespół Downa (trisomia 21)
  • Zespół Edwardsa (18 trisomii)
  • Zespół Patau (13 trisomii)

Aneuploidia chromosomów płciowych:

  • Zespół Turnera (monosomia X)
  • Zespół Trisomii chromosomu X (XXX)
  • Zespół Klinefeltera (XXY)
  • Zespół Jacobsa (XYY)
  • Zespół XXYY

Mikrodelecje:

  • Zespół DiGeorge'a (22q11.2)
  • Zespół Smitha-Magenisa (17p11.2)
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
  • Zespół delecji 1p36

100 oznaczeń ryzyka dla monogenowych chorób autosomalnych recesywnych, np.

  • Mukowiscydoza
  • Fenyloketonuria
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
    * Pełna lista 100 chorób: http://veragene.pl/100
Opis badania:
  • Jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny, poza badaniem w kierunku aneuploidii i mikrodelecji, wykrywa także ryzyko zaburzeń jednogenowych, które dziecko może odziedziczyć po rodzicach lub jednym z nich. Choroby monogenowe, są dziedziczone recesywnie. Ponadto niektóre z nich są związane z chromosomem X. Do chorób monogenowych należą m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata. Jeśli w teście Veragene rozpoznano wysokie ryzyko choroby recesywnej, to podczas amniopunkcji zostanie pobrana dodatkowa próbka płynu owodniowego, aby potwierdzić genetycznym badaniem diagnostycznym obecność wariantów patogennych. Analiza jest zawarta w cenie testu VERAgene. Dodatkowo badanie obejmuje analizę w kierunku liczby chromosomów i mikrodelecji.
  • Największa wśród NIPT Wiarygodność wyniku - dzięki zastosowanej najnowocześniejszej technologii TACS, ryzyko wystąpienia wyniku fałszywie pozytywnego lub fałszywie negatywnego jest mniejsze/równe 0,01%
  • Najlepsze parametry wśród NIPT do wykrywania mikrodelecji – dzięki zastosowaniu bardzo dobrej rozdzielczości testu,
    od 1Mpz, oraz kilkusetkrotnym odczycie każdego szukanego regionu DNA
Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych u płodu daje rodzicom szansę na  przygotowanie się do przyjęcia dziecka o szczególnych potrzebach. Badanie można wykonać już  od 10 tygodnia ciąży.

Odpowiedni w ciąży po zapłodnieniu in vitro, również przy użyciu komórki jajowej dawczyni.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!