Formularz kontaktowy
Napisz do nas
VERAgene - nieinwazyjny test prenatalny; analiza genów rodziców pod kątem chorób monogenowych
Diagnozowana choroba:
VERAgene - nieinwazyjny test prenatalny; analiza genów rodziców pod kątem chorób monogenowych
Rodzaj materiału biologicznego:
krew matki, wymaz z policzka biologicznego ojca
Badany gen (geny), region:
Aneuploidie autosomalne:
- Zespół Downa (trisomia 21)
- Zespół Edwardsa (18 trisomii)
- Zespół Patau (13 trisomii)
Aneuploidia chromosomów płciowych:
- Zespół Turnera (monosomia X)
- Zespół Trisomii chromosomu X (XXX)
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Zespół Jacobsa (XYY)
- Zespół XXYY
Mikrodelecje:
- Zespół DiGeorge'a (22q11.2)
- Zespół Smitha-Magenisa (17p11.2)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- Zespół delecji 1p36
100 oznaczeń ryzyka dla monogenowych chorób autosomalnych recesywnych, np.
- Mukowiscydoza
- Fenyloketonuria
- Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
* Pełna lista 100 chorób: http://veragene.pl/100
Opis badania:
- Jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny, poza badaniem w kierunku aneuploidii i mikrodelecji, wykrywa także ryzyko zaburzeń jednogenowych, które dziecko może odziedziczyć po rodzicach lub jednym z nich. Choroby monogenowe, są dziedziczone recesywnie. Ponadto niektóre z nich są związane z chromosomem X. Do chorób monogenowych należą m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata. Jeśli w teście Veragene rozpoznano wysokie ryzyko choroby recesywnej, to podczas amniopunkcji zostanie pobrana dodatkowa próbka płynu owodniowego, aby potwierdzić genetycznym badaniem diagnostycznym obecność wariantów patogennych. Analiza jest zawarta w cenie testu VERAgene. Dodatkowo badanie obejmuje analizę w kierunku liczby chromosomów i mikrodelecji.
- Największa wśród NIPT Wiarygodność wyniku - dzięki zastosowanej najnowocześniejszej technologii TACS, ryzyko wystąpienia wyniku fałszywie pozytywnego lub fałszywie negatywnego jest mniejsze/równe 0,01%
- Najlepsze parametry wśród NIPT do wykrywania mikrodelecji – dzięki zastosowaniu bardzo dobrej rozdzielczości testu,
od 1Mpz, oraz kilkusetkrotnym odczycie każdego szukanego regionu DNA
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych u płodu daje rodzicom szansę na przygotowanie się do przyjęcia dziecka o szczególnych potrzebach. Badanie można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Odpowiedni w ciąży po zapłodnieniu in vitro, również przy użyciu komórki jajowej dawczyni.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
7 - 10 dni
Cena za badanie:
2690,00