Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1
Diagnozowana choroba:
Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1
OMIM:
#607822
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Alzheimera jest powoli postępującym schorzeniem otępiennym. Rozpoczyna się w wieku dorosłym, najczęściej po 65 roku życia. Objawy kliniczne wynikają z rozległego zaniku kory mózgowej. Czas trwania choroby wynosi z reguły 5-12 lat. Śmierć następuje w wyniku powikłań pozamózgowych (zapalenie płuc, odleżyny). Jest to najczęstsza w populacji ludzkiej przyczyna otępienia. Ok. 98% przypadków stanowi tzw. postać choroby o późnym początku (po 65 r. ż.). Rzadko, bo u około 2% rodzin z chorobą Alzheimera występuje tzw. postać o wczesnym początku, w której objawy pojawiają się przed 65 r. ż. Postać o wczesnym początku powodowana jest mutacjami w genach preseniliny 1 (PSEN1), preseniliny 2 (PSEN2) lub genie prekursora β-amyloidu (APP). Od 20 do 70% wczesnych postaci choroby związanych jest z mutacją w genie PSEN1. W 10-15% przypadków mutacje dotyczą genu APP, a tylko sporadycznie występują w genie PSEN2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu PSEN1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być stosowane w przypadku klinicznego podejrzenia choroby Alzheimera o wczesnym początku.
Cena za badanie:
950.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
