Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Najczęstsze miopatie metaboliczne. Analiza całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2 odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.
Diagnozowana choroba:
Najczęstsze miopatie metaboliczne. Analiza całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2 odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.
Dane kliniczne i dodatkowe:
Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.
Badany gen (geny), region:
PYGM, CPT2
Czas realizacji badania [dni robocze]:
do 14 tygodni
Cena za badanie:
2050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
