Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
Diagnozowana choroba:
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
OMIM:
162500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie PMP22. Głównymi objawami choroby są mrowienie, drętwienie, a także osłabienie i zanik mięśni spowodowane uciskiem. Choroba postępuje powoli, a pierwsze objawy pojawiają się między dwudziestym a czterdziestym rokiem życia. Chorzy mogą odczuwać dolegliwości podczas klęczenia, opierania się na łokciach, noszenia toreb z zakupami czy długotrwałego siedzenia w tej samej pozycji.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
PMP22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 1 - 5 genu PMP22 techniką MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk.
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
