Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
Diagnozowana choroba:
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
OMIM:
162500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie PMP22. Głównymi objawami choroby są mrowienie, drętwienie, a także osłabienie i zanik mięśni spowodowane uciskiem. Choroba postępuje powoli, a pierwsze objawy pojawiają się między dwudziestym a czterdziestym rokiem życia. Chorzy mogą odczuwać dolegliwości podczas klęczenia, opierania się na łokciach, noszenia toreb z zakupami czy długotrwałego siedzenia w tej samej pozycji.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
PMP22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 1 - 5 genu PMP22 techniką MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk.
Cena za badanie:
1290.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
