Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
Diagnozowana choroba:
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
OMIM:
601098
Dane kliniczne i dodatkowe:
Grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są: deformacje stóp - tak zwana stopa wydrążona, strzałkowy zanik mięśni, opadanie stopy przy chodzeniu - chód brodzący, osłabienie odruchów skokowych.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) w genach etiologicznych CMT za pomocą metody MLPA (jednoczesna analiza wszystkich genów w jednej reakcji).
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
