Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
Diagnozowana choroba:
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
OMIM:
601098
Dane kliniczne i dodatkowe:
Grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są: deformacje stóp - tak zwana stopa wydrążona, strzałkowy zanik mięśni, opadanie stopy przy chodzeniu - chód brodzący, osłabienie odruchów skokowych.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) w genach etiologicznych CMT za pomocą metody MLPA (jednoczesna analiza wszystkich genów w jednej reakcji).
Cena za badanie:
1290.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
