84b

4429

Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 4 i 5)

613490

Niedobór alfa1-antytrypsyny - Alfa1-antytrypsyna (AAT) inaczej alfa1-inhibitor proteaz (A1-Pi, serpine 1) jest białkiem produkowanym przez wątrobę i uwalnianym z tego narządu do krwi. Brak lub zmniejszona ilość AAT w organizmie prowadzi do uszkodzenia tkanek przez enzymy proteolityczne znajdujące się we krwi i tkankach (elastaza, trypsyna). Niedobór alfa1-antytrypsyny jest zaburzeniem dziedzicznym, spowodowanym mutacjami w genie AAT znajdującym się na chromosomie 14. Częstość choroby w Europie i Stanach Zjednoczonych jest stosunkowo wysoka i wynosi ok. 1 na 2000 żywych urodzeń. Prawidłowy genotyp określany jest jako PiMM i występuje on u 85% populacji. Klasyczna ciężka postać deficytu AAT związana jest z obecnością genotypu PiZZ lub PiSS. Inne genotypy prowadzące do poważnych niedoborów białka to genotypy PiSZ, PiZ/Null, PiNull/Null. Lżejsza postać niedoboru AAT wiąże się z obecnością genotypów PiMZ lub PiMS. U osób z niedoborem AAT obserwuje się obniżoną aktywność tego białka w surowicy krwi, co uniemożliwia skuteczne hamowanie aktywności elastazy w płucach i prowadzi do uszkodzenia tkanek narządu (nawracające choroby zapalne płuc, rozedma). W przebiegu choroby wystąpić może również uszkodzenie miąższu wątroby, wynikające z toksycznego działania odkładającej się w tym narządzie nieprawidłowej formy AAT (np. w 15% przypadków genotypu PiZZ rozwija się marskość wątroby). Wstępne badania zmierzające do wykrycia niedoboru alfa1-antytrypsyny polegają na pomiarze stężenia białka w surowicy krwi. Jeśli stężenie jest niskie, wówczas zaleca się dalsze badania mające na celu określenie genotypu pacjenta. Informacja ta jest ważna dla leczenia i rokowania, a w pewnych przypadkach może być istotna dla członków rodziny pacjenta. Poprzez możliwość wpłynięcia na zmianę przez nich środowiska oraz stylu życia w celu uniknięcia rozwoju choroby. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AAT i określeniu obecności alleli M, S, Z i Null, a także na określeniu ich podtypów.

molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

PI (Serpina1)

Badanie genetyczne polega na analizie eksonów 4 i 5 genu PI.

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia niedoboru alfa1-antytrypsyny.

21 dni

610.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.