Badanie ma na celu ustalenie lub wykluczenie znanych patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów wybranego genu mogących leżeć u podstaw fenotypu płodu oraz takich, które mogą być związane z rozwojem ciężkich zaburzeń uwarunkowanych genetycznie o początku we wczesnym dzieciństwie. Ustalenie diagnozy genetycznej pozwala na prognozowanie rokowań chorego, wskazanie charakteru dziedzicznego zaburzenia wraz z oceną ryzyka dla najbliższych krewnych, wdrożenie stosownych działań profilaktycznych oraz ewentualną modyfikację postępowania terapeutycznego jeśli to zasadne lub możliwe.
Wskazania do badania każdorazowo ocenia lekarz i na tej podstawie decyduje o zasadności jego wykonania.
Do badania potrzebne jest pobranie próbki płynu owodniowego/fragmentu kosmówki oraz próbki krwi obojga rodziców.
Badania nie powinno wykonywać się u osób po allogenicznym przeszczepie szpiku oraz u osób, u których przetaczano krew w ciągu ostatnich 3 miesięcy z uwagi na możliwość nieinformatywnego wyniku.
