442

4565

Rak piersi - genetyczna predyspozycja, analiza genu PALB2 obejmująca ocenę dwóch mutacji o potwierdzonej patogenności w raku piersi

Gen PALB2 należy do grupy genów związanych z procesami naprawczymi uszkodzeń w DNA. Gen ten należy do grupy genów odpowiedzialnych za Anemie Fanconiego (FANCN), bialleliczne mutacje odpowiadają za wysokie ryzyko nowotworów u dzieci. Heterozygotyczne mutacje konstytucyjne w genie PALB2 związane są ze zwiększoną predyspozycja do nowotworów złośliwych. Rak piersi: OR = 4,5 dla raka piersi (36% ryzyko zachorowania u nosicielki) OR 8,5 w przypadku jeśli w rodzinie nosicielki krewna pierwszego stopnia chorowała na raka piersi (68% ryzyko zachorowania u nosicielki) U nosicielek mutacji w genie PALB2, które zachorowały na raka piersi wielkość guza w momencie diagnozy ma wpływ na długoletnie przeżycia, guzy o średnicy powyżej 2 cm związane są z gorszym rokowaniem. Stąd bardzo istotne jest wprowadzenie u zdrowych nosicielek mutacji PALB2 regularnych badań kontrolnych (USG, MMR, MRI) zwiększających szansę na wczesne wykrycie raka piersi. W przypadku mutacji w genie PALB2 nie można wykluczyć zwiększonego ryzyka dla innych niż rak piersi nowotworów złośliwych, wśród których prawdopodobnie znajduje się rak trzustki oraz rak prostaty, jednak dane medyczne na ten temat są jeszcze bardzo wstępne. Badanie genu PALB2 w CGM Genesis obejmuje ocenę występowania dwóch mutacji genu o potwierdzonej patogenności w raku piersi. [Cybulski i wsp. Lancet Oncology 2015, Clin Genet 2014] Mutacje konstytucyjne w genie PALB2 mogą być także związane ze zwiększoną predyspozycją do raka trzustki oraz raka jajnika, jednak ten rodzaj predyspozycji wymaga dalszych badań.

Molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

PALB2: c.509_510delGA; p.(Arg170Ilefs*14), c.172_175delTTGT; p.(Gln60Argfs*7)

Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu w genie PALB2

U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ

300.00 PLN