85

4357

Fenyloketonuria klasyczna

#261600

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Częstość fenyloketonurii wynosi około 1 na 6-8 tysięcy urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym enzym - hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) - który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny i katalizuje jej konwersję do tyrozyny. Objawy choroby są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylocotwego). Przy dużych stężeniach, fenyloalanina i jej metabolity wykazują działanie toksyczne. Po pewnym czasie, przy braku odpowiedniego leczenia, może dojść do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów i ciężkich powikłań choroby. W uproszczonej klasyfikacji (w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi) wyróżnia się 3 postacie choroby: klasyczną fenyloketonurię, łagodną fenyloketonurię, łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA). Badanie ma na celu poszukiwanie najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genu PAH. W zależności od postaci choroby, częstość występowania poszczególnych mutacji w genie PAH jest różna. W klasycznej postaci fenyloketonurii badanie obejmuje 4 najczęstsze mutacje: R408W (59,3%), R158Q (3,4%), IVS10 - c.1066-11g-a (5%), IVS12 - c.1315+1g-a (3,9%) stanowiące łącznie ok. 72% wszystkich mutacji. Dodatkowo, sekwencjonowanie eksonu 7 pozwala wykryć mutacje R262Q, G272X, R252W, P281L stanowiące łącznie 4,5% mutacji w klasycznej PKU. W łagodnej fenyloketonurii zakres badanych mutacji obejmuje: R408W, E390G, Y414C, A104D, R241H, IVS10, R261Q, V388M, R68G, R68S, I95F. Mutacje te stanowią ok. 84% mutacji stwierdzanych w populacji polskiej u chorych z łagodną postacią PKU. W przypadku łagodnej hyperfenyloalaninemii badanie polega na sekwencjonowaniu eksonu 8, 9 i 12 co obejmuje blisko 70% mutacji powodujących HPA. Badanie molekularne umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego i biochemicznego, oraz stanowi dodatkowe narzędzie ułatwiające lekarzowi wybór i planowanie optymalnego dla danego chorego sposobu leczenia. Jest również podstawą poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego oraz służy określaniu nosicielstwa uszkodzonego genu.

molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

PAH (e5, 7, 11, 12)

Badanie genetyczne polega na analizie wybranych eksonów genu PAH.

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia fenyloketonurii

21 dni

1000.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.