Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
Diagnozowana choroba:
Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
OMIM:
#300200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Wrodzona hipoplazja nadnerczy to rzadka choroba genetyczna, która może być dziedziczona autosomalnie lub być sprzężona z płcią. Za odmianę sprzężoną z płcią odpowiada mutacja w genie DAX1, która powoduje zaburzenie wydzielania hormonów przez różne tkanki w organizmie, a w szczególności przez nadnercza. W większości przypadków choroba występuje u płci męskiej. W dzieciństwie objawy obejmują wymioty, trudności z odżywianiem, odwodnienie oraz bardzo niski poziom cukru we krwi. Nieleczone mogą zagrażać życiu. Choroba powoduje zmniejszenie wytwarzania męskich hormonów co prowadzi do niedorozwoju cech płciowych, opóźnionego wieku dojrzewania co w rezultacie prowadzi do niepłodności. Czas wystąpienia objawów oraz ich natężenie może znacznie się różnić, nawet wśród spokrewnionych osób.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NR0B1 (DAX1).

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Podejrzenia występowania wrodzonej hipoplazji nadnerczy.

Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!