Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
Diagnozowana choroba:
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
OMIM:
#101000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się ona występowaniem obustronnie synchronicznie lub metachronicznie guzów typu schwannoma narządu słuchowego. Guzy te mogą występować także w innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Bardzo często pojawiają się one przed 30 rokiem życia. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze niż w przypadku Nerwiakowłókniakowatości typu 1. Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo w genie NF2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie delecji/duplikacji poszczególnych eksonów genu NF2.
Cena za badanie:
1290.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
