Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
Diagnozowana choroba:
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
OMIM:
#101000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się ona występowaniem obustronnie synchronicznie lub metachronicznie guzów typu schwannoma narządu słuchowego. Guzy te mogą występować także w innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Bardzo często pojawiają się one przed 30 rokiem życia. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze niż w przypadku Nerwiakowłókniakowatości typu 1. Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo w genie NF2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie delecji/duplikacji poszczególnych eksonów genu NF2.
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
