Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena - gen NF1 - badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)

Formularz kontaktowy

Numer katalogowy badania:

220

Kod oferty (Diagnostyka):

3810

Diagnozowana choroba:

OMIM:

#162200

Dane kliniczne i dodatkowe:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (Choroba von Recklinghausena) jest schorzeniem autosomalnym dominującym występującym raz na 3000 urodzeń. Objawia się plamami skórnymi koloru kawy z mlekiem (café-au-lait) oraz włókniakami skórnymi o „gumowatej” konsystencji. U chorych istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwych nowotworów. Choroba jest spowodowana zmianami w genie NF1, a za 5 - 10 % przypadków odpowiada delecja 1500 kb, która może zostać wykryta testem MLPA.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

Badany gen (geny), region:

NF1

Opis badania:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) Choroba von Recklinghausena - gen NF1 - badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA -10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju

Czas realizacji badania [dni robocze]:

uzgadniany indywidualnie

Cena za badanie:

1240.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

4575

Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Szczegóły

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl