Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
Diagnozowana choroba:
Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
OMIM:
#251260
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Nijmegen jest rzadkim schorzeniem dziedziczącym sie w sposób autosomoalny recesywny. NBS charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, niedoborem wzrostu, skłonnością do infekcji, nadwrażliwością na promieniowanie X oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
NBN (NBS1)
Opis badania:
Badanie polega na określeniu homozygotyczności względem mutacji 657del5 w genie NBN (NBS1).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
W przypadku podejrzenia zespołu Nijmegen.
Cena za badanie:
370.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
