Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
Diagnozowana choroba:
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
OMIM:
#159000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A jest atosomalną dominującą chorobą objawiającą się osłabieniem mięśni proksymalnych w okresie dorosłym. Osłabieniu ulegają najpierw mięśnie pasa biodrowego, a następnie mięśnie pasa barkowego. W póżniejszym etapie może nastąpić osłabienie mięśni dystalnych. Choroba jest spowodowana mutacją w genie MYOT (TTID).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
MYOT (TTID) - ekson 2
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonu 2. sekwencji kodującej genu MYOT.
Cena za badanie:
490.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
