Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, jedna mutacja
Diagnozowana choroba:
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, jedna mutacja
OMIM:
535000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dziedziczna neuropatia (zanik) nerwów wzrokowych Lebera jest chorobą powodującą w ciągu kilku tygodni ciężkie pogorszenie ostrości wzroku najpierw jednego, potem drugiego oka. Pierwsze tygodnie choroby (tzw. ostra faza) charakteryzują się występowaniem okołotarczowej mikroangiopatii teleangiektatycznej, traktowanej często jako zapalenie tarczy nerwu wzrokowego. Choroba występuje najczęściej w wieku 15-30 lat (w 85% u mężczyzn), mających zwykle chorych krewnych w rodzinie matki (tylko 1/7 przypadków to przypadki sporadyczne). LHON dziedziczy się w sposób mitochondrialny i powodowana jest przez typowe mutacje punktowe mtDNA.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
MTND1, COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND4, COMPLEX I, SUBUNIT ND4; MTND6, COMPLEX I, SUBUNIT ND6;
Opis badania:
Badanie obejmuje analizę jednej z trzech mutacji mtDNA: 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C odpowiedzialnych za 96% przypadków choroby w Europie.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania neuropatii Lebera.
Cena za badanie:
470.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
