Formularz kontaktowy
Napisz do nas

Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
Diagnozowana choroba:
Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
OMIM:
#551500
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie jednej mutacji: m.8993T>G w obrębie mtDNA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia mitochondrialnej choroby NARP - neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Cena za badanie:
570.00 PLN