Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

11b

Kod oferty (Diagnostyka):

4454

Diagnozowana choroba:

Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)

OMIM:

#312750

Dane kliniczne i dodatkowe:

Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. U dziewczynek zwraca uwagę małogłowie (ale przy urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy) i charakterystyczne ruchy rąk (myjące, klaszczące itp.).

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

Badany gen (geny), region:

MECP2; METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonów 2. i 3. sekwencji kodującej genu MECP2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech dysmorficznychi neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni