Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
Diagnozowana choroba:
Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
OMIM:
#223000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Wrodzona nietolerancja laktozy spowodowana jest brakiem lub niedoborem laktazy, enzymu trawiącego laktozę. W przypadku laktozemii spożycie produktów zawierających laktozę prowadzi do nadmiernej produkcji gazów trawiennych (wzdęcia i kurczowe bóle brzucha) i często do wodnistej biegunki.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
MCM6; MINICHROMOSOME MAINTENANCE COMPLEX COMPONENT 6
Opis badania:
Badanie polega na sekwencjonowaniu fragmentu genu MCM6 (gen regulatorowy do genu LCT) obejmującego miejsce występowania najczęstszej mutacji (-13910T>C) odpowiedzialnej za wrodzoną nietolerancję laktozy.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania laktozemii.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
370.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
