Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
Diagnozowana choroba:
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
OMIM:
#161200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół paznokieć-rzepka (ang. nail-patella syndrome) jest chorobą, w której objawy dotyczą układu kostnego, paznokci, narządu wzroku i układu moczowego. Od urodzenia obserwuje się niedorozwój płytek paznokciowych, szczególnie nasilony po promieniowej stronie kończyny. Wśród wielu objawów kostnych zespołu stwierdza się niedorozwój lub brak rzepek. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco i uwarunkowana jest mutacjami genu LMX1B.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
LMX1B, LIM HOMEOBOX TRANSCRIPTION FACTOR 1
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu LMX1B.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu paznokieć-rzepka.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1610.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
