Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
Diagnozowana choroba:
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
OMIM:
#174500
Dane kliniczne i dodatkowe:
W polidaktylii trójpaliczkowego kciuka nie wykształcają się prawidłowe kciuki. Zamiast nich, wykształcają się 1 lub 2 palce przypominające swą budową wskaziciel. Wada dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
LMBR1 (region ZRS), LIMB REGION 1
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji regionu ZRS położonej w intronie 5. genu LMBR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia izolowanej polidaktylii trójpaliczkowego kciuka.
Cena za badanie:
760.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
