Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
Diagnozowana choroba:
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
OMIM:
263300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) i idiopatyczna mielofibroza (IMF) są klonalnymi zespołami mieloproliferacyjnymi wywodzącymi się z multipotencjalnych komórek progenitorowych. U blisko 80% pacjentów z PV oraz 40% z ET oraz IMF stwierdza się mutację somatyczną genu JAK2. Mutacja ta polega na zamianie aminokwasu w kodonie 617 (V617F) prowadząc do konstytutywnej aktywności kodowanej przez gen JAK2 kinazy tyrozynowej.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania czerwienicy prawdziwej.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
480.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.