Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Huntington, Choroba Huntingtona
Diagnozowana choroba:
Huntington, Choroba Huntingtona
OMIM:
143100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Huntingtona jest dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego prowadzącą do ciężkich zaburzeń ruchowych i otępienia. Przyczyną choroby jest mutacja polegająca na ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie HTT (IT15, HD) kodującym huntingtynę. Prawidłowy gen HTT ma do 35 powtórzeń CAG. U większości pacjentów obserwuje się ponad 40 powtórzeń CAG. U nosicieli mutacji w pośredniej ilości 36-39 powtórzeń CAG objawy choroby mogą, ale nie muszą wystąpić.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
HTT(IT15,HD)
Opis badania:
Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu HTT (IT15) zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego choroby Huntingtona.
Cena za badanie:
650.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
