Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky`ego-Pudlaka
Diagnozowana choroba:
Hermansky-Pudlak, Zespół Hermansky`ego-Pudlaka
OMIM:
#203300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Hermansky`ego-Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) - rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się albinizmem oczno-skórnym oraz krwawieniem. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. W płytkach krwi stwierdza się brak ziarnistości δ. Poznano przynajmniej osiem loci genowych, których mutacje objawiają się klinicznie jako zespół Hermansky`ego-Pudlaka. Badanie polega na analizie fragmentu genu HPS1.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu HPS1
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Hermansky`ego-Pudlaka
Cena za badanie:
470.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
