Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół Touraine-Solente-Gole`a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
Diagnozowana choroba:
Zespół Touraine-Solente-Gole`a/Pachydermoperiostosis (badanie sekwencji kodującej genu HPGD)
OMIM:
#259100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Pachydermoperiostosis (zespół Touraine-Solente-Gole`a) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną układu kostno-stawowego. Choroba zaczyna się około okresu dojrzewania i w początkowym okresie ma charakter postępujący. Po ok. 10 latach trwania, objawy ulegają stabilizacji. Objawami pachydermoperiostosis są kostnienie podokostnowe, szczególnie w końcach dalszych kości długich, palce pałeczkowate, obrzęki stawów dłoni, bóle stawów, zniekształcenie paznokci (paznokcie kształtu szkiełek od zegarka), pogrubiała i szorstka skóra na grzbietach dłoni, wzmożona potliwość wewnętrznej strony dłoni i podeszw oraz zmiany łojotokowe skóry. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie dehydrogenazy 15-hydroksyprostaglandynowej (HPGD).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
HPGD, 15-HYDROXYPROSTAGLANDIN DEHYDROGENASE
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HPGD.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego pachydermoperioostosis.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1690.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
