Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Kościozrost promieniowo-łokciowy
Diagnozowana choroba:
Kościozrost promieniowo-łokciowy
OMIM:
179300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Kościozrost promieniowo-łokciowy Wyróżnia się dwa typy Kościozrostu promieniowo-łokciowego. W typie pierwszym stwierdza się 2-6cm zrost pomiędzy kością promieniową i łokciową w części proksymalnej oraz brak głowy promieniowej. W typie drugim następuje zrost kości w części dystalnej nasady kości promieniowej oraz wrodzona dyslokacja głowy promieniowej. Oba typy charakteryzują się ograniczoną możliwością wewnętrznej i zewnętrznej rotacji przedramienia. Dodatkowo w typie drugim wyprost w łokciu jest ograniczony. Kościozrost promieniowo-łokciowy spowodowany jest mutacją w genie HOXA11 i dziedziczony autosomalnie dominująco. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HOXA11.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
HOXA11
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu HOXA11
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia kościozrostu promieniowo-łokciowego
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1010.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
