HLA-DQ2, HLA-DQ8

Podłoże molekularne celiakii nie jest dokładnie poznane. Dzięki lepszemu zrozumieniu genetycznego podłoża choroby, diagnostykę celiakii opartą głównie na badaniach serologicznych, poszerzono niedawno o czułe testy molekularne. Za rozwój celiakii odpowiadają geny II klasy układu HLA (ang. human leukocyte antygen): HLA-DQ2 i HLA-DQ8 zlokalizowane na chromosomie 6p21. U osób chorych na celiakię stwierdza się obecność HLA DQ2 i/lub HLA DQ8. HLA DQ2 identyfikuje się u 90-95%, a HLA DQ8 u 5-10% chorych, jakkolwiek HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 występują również w 25-30% populacji osób zdrowych. Obecność genów HLA-DQ2 lub DQ8 jest niezbędna do wystąpienia choroby, ale do rozwoju celiakii przyczyniają się również inne czynniki genetyczne i środowiskowe. W związku z tym, zidentyfikowanie HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 za pomocą testu genetycznego nie potwierdza celiakii, ale informuje, że pacjent posiada predyspozycję genetyczną do wystąpienia tej choroby. Celiakię można natomiast wykluczyć, jeśli u pacjenta nie zidentyfikowano genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Wykonanie badania genetycznego w celu stwierdzenia obecności HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 rekomenduje się w następujących przypadkach: - w celu wykluczenia celiakii: pacjenci, u których objawy mogą wskazywać na występowanie celiakii, ale biopsja jelita cienkiego lub badania krwi na obecność przeciwciał nie są wystarczająco informatywne, - u osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki celiakii.

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.