Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
Diagnozowana choroba:
Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
OMIM:
#603902
Dane kliniczne i dodatkowe:
Beta-talasemia - choroba dziedziczna polegająca na zaburzonej syntezie łańcuchów beta-globiny w hemoglobinie, co prowadzi do niedokrwistości. Zaburzenie jest częste w basenie morza śródziemnego. Postać heterozygotyczna wywołuje zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia, natomiast postać homozygotyczna związana jest z ciężką niedokrwistością, dusznością, żołtaczką, powiększeniem śledziony, a czasami opóżnieniem rozwoju fizycznego i psychicznego.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
HBB; hemoglobin-beta, (ekson 2)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonu 2. sekwencji kodującej genu HBB.
Cena za badanie:
470.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
