Formularz kontaktowy
Napisz do nas
LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
Diagnozowana choroba:
LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
OMIM:
#609016
Dane kliniczne i dodatkowe:
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) jest to rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Najczęstszą w populacji polskiej przyczyną choroby jest homozygotyczna mutacja na obydwu allelach w genie HADHA, kodującym enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzym A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Enzym ten zlokalizowany jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein). Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej HADHA (NM_000182.5):c.1528G>C, p.(Glu510Gln) znajdującą się w eksonie 15, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za 95% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z błony śluzowej policzka
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji genu HADHA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia Niedoboru dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych .
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
