Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dystrofia czopkowo-pręcikowa
Diagnozowana choroba:
Dystrofia czopkowo-pręcikowa
OMIM:
#601777
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dystrofia czopkowo - pręcikowa prowadzi do wczesnych zaburzeń widzenia. Początkowo objawia się utratą postrzegania kolorów i zmniejszeniem ostrości widzenia. Postępująca choroba powoduje ślepotę nocną i utratę obwodowego pola widzenia. Choroba jest spowodowana mutacją w genie GUCY2D.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
GUCY2D
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonu 13. sekwencji kodującej genu GUCY2D.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania dystrofii czopkowo-pręcikowej.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
