Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
Diagnozowana choroba:
Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
OMIM:
#220290
Dane kliniczne i dodatkowe:
Izolowana postać głuchoty (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem związanym z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GJB2, GAP JUNCTION PROTEIN BETA-2
Opis badania:
Diagnostyka molekularna genu GJB2 obejmuje wstępny przesiew w kierunku najczęstszej mutacji 35delG charakteryzującej się wysoką częstością występowania w populacji polskiej. Badanie polega na wykorzystaniu techniki AS-PCR w celu identyfikacji zmutowanych alleli.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
460.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
