Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
Diagnozowana choroba:
Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
OMIM:
121011
Dane kliniczne i dodatkowe:
Izolowana postać głuchoty (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem związanym z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
GJB2; gap junction protein beta-2
Opis badania:
Badanie polega na analizie jednej z najczęstszych mutacji w genie GJB2 - 310del14 (oznaczenie mutacji wg starej nomenklatury to 313del14)
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinny być stosowane szczególnie w przypadku wykrycia heterozygotycznej mutacji 35delG lub jakiejkolwiek innej mutacji w GJB2 w stanie heterozygotycznym.
Cena za badanie:
340.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
