Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Diagnozowana choroba:
Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM:
#164200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Typowymi objawami zespołu oczno-zębowo-palcowego są kamptodaktylia i/lub syndaktylia palców 4 i 5 dłoni, małoocze, hypoplazja szkliwa zębowego, a także cechy dysmorfii twarzy (długi nos z hypoplastycznymi skrzydełkami nosa, wąskie szpary powiekowe). Rzadziej występującymi objawami są wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego, niedosłuch, jaskra.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenie klinicznego zespołu oczno-zębowo-palcowego.
Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
