Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Diagnozowana choroba:
Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM:
#186100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Syndaktylia typu III polega na zroście palców 4 i 5 dłoni. Dodatkowo może wystąpić kamptodaktylia (przykurcz) palców 4 i 5. Stopy są prawidłowe.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN

Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia syndaktylii typu III.

Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!