Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Diagnozowana choroba:
Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM:
#186100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Syndaktylia typu III polega na zroście palców 4 i 5 dłoni. Dodatkowo może wystąpić kamptodaktylia (przykurcz) palców 4 i 5. Stopy są prawidłowe.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia syndaktylii typu III.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
590.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.