Formularz kontaktowy
Napisz do nas

Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Diagnozowana choroba:
Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM:
#186100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Syndaktylia typu III polega na zroście palców 4 i 5 dłoni. Dodatkowo może wystąpić kamptodaktylia (przykurcz) palców 4 i 5. Stopy są prawidłowe.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia syndaktylii typu III.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
620.00 PLN