Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół hipoplazji lewego serca
Diagnozowana choroba:
Zespół hipoplazji lewego serca
OMIM:
#241550
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół hipoplazji lewego serca (ang. Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) - wrodzona wada serca, polegająca na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca. Dziecko w okresie płodowym rozwija się w sposób prawidłowy gdyż krwiobieg funkcjonuje z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest dostarczana z organizmu matki. Układ taki działa dzięki przewodowi tętniczemu Botalla (PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną z aortą. Bez szybkiej interwencji kardiochirurgicznej wada ta jest wadą śmiertelną. W ciągu kilku dni po narodzinach dochodzi do śmierci dziecka ze względu na samoistne zamknięcie się przewodu Botalla i niemożność dostarczenia natlenowanej krwi do organizmu. Przyczyna zespołu hipoplazji lewego serca jest nieznana, jednakże wyniki ostatnich badań wskazują na możliwy udział czynników genetycznych. Stwierdzono powiązanie wady z mutacją w genie GJA1. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej w genie GJA1
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
GJA1 (Cx43)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu lewego serca.
Cena za badanie:
620.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
