Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R)
Diagnozowana choroba:
Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R)
Dane kliniczne i dodatkowe:
W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
UROS - najczęstsza mutacja p.C73R
Opis badania:
Badanie polega na identyfikacji najczęstszej mutacji p. C73R w genie UROS
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia porfirii wrodzonej erytropoetycznej
Cena za badanie:
390.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.