Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
Diagnozowana choroba:
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
Dane kliniczne i dodatkowe:
W przygotowaniu
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
gen TSEN54
Opis badania:
Identyfikacja najczęstszej mutacja p.A307S w genie TSEN54
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia hipoplazji mostowo-móżdżkowej typu 2
Cena za badanie:
590.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
