Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Diagnozowana choroba:
Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM:
#200700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Chondrodysplazja Grebego (zespół Du Pan) jest rzadką chorobą genetyczną uwarunkowaną autosomalnymi recesywnymi (rzadziej dominującymi) mutacjami genu GDF5 (inaczej CDMP1). W chondrodysplazji Grebego występuje bardzo ciężkie skrócenie kończyn górnych i dolnych, a niskorosłość jest tak nasilona, że ostateczny wzrost chorego często nie przekracza 100 cm. Kości śródręcza, śródstopia i palców są szczególnie skrócone i hipoplastyczne (niedorozwinięte).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego chondrodysplazji Grebego.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
