Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
Diagnozowana choroba:
Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
OMIM:
230400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Galaktozemia jest rzadkim genetycznym schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Osoby chore nie posiadają enzymu niezbędnego do metabolizmu galaktozy, co prowadzi do toksycznego wzrostu jej poziomu w organizmie. Objawy obejmują opóźniony rozwój, powiększoną wątrobę, zaćmę i opóźnienie umysłowe. Galaktozemia może doprowadzić do przedwczesnej śmierci spowodowanej uszkodzeniem wątroby. Choroba jest spowodowana mutacją w genie GALT.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
GALT, GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE;
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencyjnej dwóch najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za objawy kliniczne galaktozemii.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania galaktozemii.
Cena za badanie:
570.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
