Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Fraser, Zespół Frasera
Diagnozowana choroba:
Fraser, Zespół Frasera
OMIM:
#219000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Fasier'a jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakterystymi cechami zespołu są: malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota noworodka.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Określenie obecności najczęstszej mutacji w eksonie 6 genu FREM2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania zespołu Fraser'a.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
