Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
OMIM:
#146000
Dane kliniczne i dodatkowe:
Hipochondroplazja - autosomalna, dominująca dysplazja szkieletowa, którą charakteryzuje niskorosłość, dysproporcje rąk i nóg, szerokie dłonie i stopy, makrocefalia.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania:
Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za hipochondroplazję (N540K, N540T, N540S, I538V, K650N, K650Q) we fragmencie genu (eksony 13-15) receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) za pomocą techniki sekwencjonowania DNA. Badane mutacje odpowiadają za 70% przypadków HCH.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Niedobór wzrostu i zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie hipochondroplazji.
Cena za badanie:
870.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
