Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Muenke, zespół Muenkego
Diagnozowana choroba:
Muenke, zespół Muenkego
OMIM:
#602849
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Muenkego - jest zespołem należącym do kraniosynostoz, w którym obserwuje się niedorozwój szczęki, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych i hyperteloryzm. Objawom tym towarzyszą wady rozwojowe kości dłoni i stóp (brachydaktylia, klinodaktylia V-tych palców, fuzja kości nadgarstka lub stępu). Bardzo rzadko występuje niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół występuje 1/30,000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja p.P250R odpowiadająca za ok. 40% przypadków zespołu.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
FGFR3 (e7)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu FGFR3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Muenkego.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
