Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 51 - 65)
Diagnozowana choroba:
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony: 51 - 65)
OMIM:
#154700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Marfana - stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową którą charakteryzują: objawy kostno-stawowe: dolichostenomelia (długie, cienkie kończyny), dolichocefalia (wydłużenie czaszki), zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa, arachnodaktylia (pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów, wady w układzie krążenia: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, wady narządu wzroku: krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki. Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA
Badany gen (geny), region:
FBN1, FIBRILLIN 1
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencyjnej eksonów od 51 do 65 genu FBN1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania zespołu Marfana.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
