Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Mnogie wyrośla kostne, typ I
Diagnozowana choroba:
Mnogie wyrośla kostne, typ I
OMIM:
#133700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Mnogie wyrośla kostne typu I są autosomalną dominującą chorobą dziedziczną wywołaną mutacją w genie EXT1. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Narośle pojawiają się najczęściej na kościach długich, lecz mogą występować także na kościach żeber, łopatek, rąk czy stóp. Zwykle występują obustronnie. Chirurgiczne usuwanie narośli jest zalecane tylko w przypadkach gdy utrudniają normalne funkcjonowanie.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EXT1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania mnogich wyrośli kostnych typu I.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
2230.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
