Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
OMIM:
#304110
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja czołowo-czaszkowo-nosowa jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, dziedziczącą się w sposób dominujący, w której obok kraniosynostozy występują cechy dysplazji czołowo-nosowej. Objawy kliniczne obejmują ciężki hyperteloryzm, szeroki (czasem rozdwojony) nos, wydatne czoło, niską linię owłosienia i rzadziej rozszczep wargi i/lub podniebienia. Czasem występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawność intelektualna. Choroba częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Spowodowana jest mutacjami w genie EFNB1.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
EFNB1 (eksony 3-5)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 3-5 sekwencji kodującej genu EFNB1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego dysplazji czaszkowo-czołowo-nosowej.
Cena za badanie:
860.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
