Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
OMIM:
#224900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna jest genetyczną chorobą dziedziczoną autosomalnie. Model dziedziczenia może być zarówno dominujący jak i recesywny. Chorych cechuje obniżona potliwość spowodowana zmniejszoną ilością gruczołów potowych. Do pozostałych objawów należą: rzadkie i kruche włosy na głowie i ciele, najczęściej o jasnej barwie, brak lub obecność zdeformowanych zębów oraz charakterystyczna deformacja twarzy.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EDAR, m. in. celem stwierdzenia czy choroba jest dominująca czy recesywna.
Cena za badanie:
1990.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
