Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dystonia torsyjna typu 1
Diagnozowana choroba:
Dystonia torsyjna typu 1
OMIM:
#128100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dystonia torsyjna typu 1, zwana również dystonią mięśniową deformacyjną lub dystonią Oppenheima. Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT1 (TOR1A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku. Większość przypadków spowodowana jest mutacją c.907_909delGAG w eksonie 5. genu DYT1, dziedziczoną autosomalnie dominująco.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
DYT1 (TOR1A), locus 9q34
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 i określeniu obecności mutacji c.907_909delGAG.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenie dystonii torsyjnej typu 1.
Cena za badanie:
390.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
