Dziedziczna dystrofia siatkówki oraz zespoły z dystrofią siatkówki. Analiza przesiewowa ponad 300 genów, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych, intronowych oraz mitochondrialnych, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Kod oferty (Diagnostyka):

5296

Diagnozowana choroba:

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew EDTA

Badany gen (geny), region:

ABCA4, ABCC6(*), ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1(*), AFG3L2(*), AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1(*), ARHGEF18,
ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARMS2, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATXN7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1,
C12orf65, C1QTNF5, C2(*), C2CD3, C3, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CCT2, CDH23, CDH3, CDHR1, CELSR2,
CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290(*), CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFB, CFH(*), CHM, CIB2, CLCC1, CLN3, CLRN1, CLUAP1, CNGA1,
CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CPLANE1, CRB1, CRX, CSPP1, CTNNA1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DMD, DRAM2,
DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ENSA, ERCC6(*), ESPN(*), EXOC8, EXOSC2, EYS(*), FAM149B1, FAM161A, FBLN5, FLVCR1, FRMD7, FSCN2,
FZD4, GDF6, GNAS, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1,
HTRA1, HYLS1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586,
KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5(*), LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIEF1, MKKS, MKS1,
MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW,
OPN1SW, OTX2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PGK1, PHF6, PHYH, PIBF1,
PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, POMGNT1, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PROS1(*), PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1(*),
RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR,
RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC25A46, SLC4A7, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, SUFU, TCTN1, TCTN2,
TCTN3, TEAD1, TIMM8A(*), TIMP3, TLR3, TLR4, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32,
TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WDR34, WFS1,
WHRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513.

(*) - niektóre regiony genu są duplikowane w genomie, co prowadzi do ograniczonej czułości metody w obrębie tych regionów. Dlatego też w przypadku
powielonych regionów raportowane są˛ tylko warianty o wysokiej jakości danych NGS i potwierdzone innymi metodami diagnostyki molekularnej.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

do 12 tygodni

Cena za badanie:

3490 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.