Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
Diagnozowana choroba:
Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
OMIM:
310200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne`a to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. DMD jest skutkiem mutacji w genie dystrofiny przekazywanej synowi przez matkę (która jest nosicielką defektywnego genu) lub nowo powstałej mutacji. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region:
DMD; dystrophin
Opis badania:
Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (delecji, duplikacji) w genie DMD za pomocą metody MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
W przypadku wykrycia zmiany (delecja/duplikacja) w genie DMD u członka rodziny sugerowane jest wykonanie badania na nosicielstwo w/w zmiany u pozostałych członków rodziny.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
