Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
OMIM:
*602768
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja kostna kręgosłupowo - żebrowa należy do grupy dziedzicznych chorób szkieletu osiowego. Spowodowana jest mutacją genu DLL3 i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Chorych cechują wady segmentacji kręgosłupa, zmniejszona ilość żeber, ich błędne ułożenie oraz zmienna ilość połączeń międzyżebrowych.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
DLL3, DELTA-LIKE 3
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu DLL3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania dysplazji kręgosłupowo - żebrowej.
Cena za badanie:
1880.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
